Mutações hereditárias BRCA/PALB2 na síndrome mamário-ovariana precoce [Portuguese]

By Jesia Asma Benchouk

As caracter sticas morfol gicas dos carcinomas invasivos da mama que ocorrem no contexto de uma predisposi o heredit ria foram descritas, mas s o em n mero reduzido. A frequ ncia das muta es heredit rias BRCA1 de cerca de 3 a 4% na popula o de doentes com cancro da mama. Estes carcinomas s o de tipo inespec fico e, excecionalmente, de outro tipo histol gico, s o de alto grau com um estroma rico em linf citos em 85% dos casos e de fen tipo triplo-negativo sem amplifica o de HER2. Na presen a de outras muta es heredit rias BRCA2, CHECK2, ATM e PALB2, os carcinomas da mama s o frequentemente de grau 3, inespec ficos e luminal B. As muta es heredit rias TP53 ocorrem em mulheres jovens com menos de 50 anos e s o amplificadas para HER2 em mais de 70% dos casos. A utiliza o de tratamentos como os inibidores PARP em doentes cujos tumores apresentam um defeito de recombina o hom loga implica a procura de uma muta o constitucional num gene de predisposi o (atualmente BRCA/PALB2). As caracter sticas morfol gicas s o insuficientes para identificar os doentes de maior risco.

• Format: Paperback
• Language: Portuguese
• ISBN: 6206999122
• ISBN13: 9786206999126
• Release Date: December 2023
• Publisher: Edicoes Nosso Conhecimento
• Length: 80 Pages
• Weight: 0.28 lbs.
• Dimensions: 0.2" x 6.0" x 9.0"