Kanalopatia Scn2a [Polish]

By: Caballero Caballero, José Manuel

Encefalopatie padaczkowe i rozwojowe stanowią zlożoną grupę wczesnych zaburzeń neurologicznych charakteryzujących się ciężkimi napadami i zaburzeniami rozwoju poznawczego i motorycznego. Tradycyjnie trudne do zdiagnozowania i leczenia, zespoly te przeszly radykalną zmianę dzięki postępom w genetyce, zwlaszcza wraz z pojawieniem się masowego sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Obecnie wiadomo, że ponad 50% przypadk w ma możliwą do zidentyfikowania przyczynę genetyczną, co zrewolucjonizowalo podejście kliniczne, otwierając drogę do bardziej precyzyjnego i spersonalizowanego podejścia. Niniejszy tekst zawiera zaktualizowane spojrzenie na genetyczne podstawy tych wyniszczających chor b, ich wielowymiarowy wplyw oraz nowe horyzonty w diagnostyce i leczeniu.

• Format: Paperback
• Language: Polish
• ISBN: 6209289762
• ISBN13: 9786209289767
• Release Date: December 2025
• Publisher: Wydawnictwo Nasza Wiedza
• Length: 68 Pages
• Weight: 0.23 lbs.
• Dimensions: 0.2" x 6.0" x 9.0"