Channelopathie Scn2a [French]

By: Caballero Caballero, José Manuel

Les enc phalopathies pileptiques et d veloppementales repr sentent un groupe complexe de troubles neurologiques pr coces caract ris s par des crises graves et des troubles du d veloppement cognitif et moteur. Traditionnellement difficiles diagnostiquer et traiter, ces syndromes ont connu un changement radical gr ce aux progr s de la g n tique, en particulier avec l'av nement du s quen age massif de nouvelle g n ration (NGS). On sait d sormais que plus de 50% des cas ont une cause g n tique identifiable, ce qui a r volutionn l'approche clinique, ouvrant la voie une approche plus pr cise et personnalis e. Ce texte offre une vision actualis e des bases g n tiques de ces maladies d vastatrices, de leur impact multidimensionnel et des nouveaux horizons en mati re de diagnostic et de traitement.

• Format: Paperback
• Language: French
• ISBN: 6209356346
• ISBN13: 9786209356346
• Release Date: December 2025
• Publisher: Editions Notre Savoir
• Length: 68 Pages
• Weight: 0.23 lbs.
• Dimensions: 0.2" x 6.0" x 9.0"