Canalopatia Scn2a [Italian]

By: Caballero Caballero, José Manuel

Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo rappresentano un complesso gruppo di disturbi neurologici ad esordio precoce, caratterizzati da gravi crisi epilettiche e da un compromesso sviluppo cognitivo e motorio. Tradizionalmente difficili da diagnosticare e trattare, queste sindromi hanno subito un cambiamento radicale grazie ai progressi della genetica, soprattutto con l'avvento del sequenziamento di nuova generazione (NGS). Oggi noto che pi del 50% dei casi ha una causa genetica identificabile, il che ha rivoluzionato l'approccio clinico, aprendo la strada a un approccio pi preciso e personalizzato. Questo testo fornisce una visione aggiornata delle basi genetiche di queste malattie devastanti, del loro impatto multidimensionale e dei nuovi orizzonti nella diagnosi e nel trattamento.

• Format: Paperback
• Language: Italian
• ISBN: 6209273475
• ISBN13: 9786209273476
• Release Date: December 2025
• Publisher: Edizioni Sapienza
• Length: 68 Pages
• Weight: 0.23 lbs.
• Dimensions: 0.2" x 6.0" x 9.0"