Canalopatía Scn2a [Spanish]

By José Manuel Caballero Caballero

Las encefalopat as epil pticas y del desarrollo representan un grupo complejo de trastornos neurol gicos de inicio temprano, caracterizados por crisis epil pticas severas y deterioro del desarrollo cognitivo y motor. Tradicionalmente dif ciles de diagnosticar y tratar, estos s ndromes han experimentado un cambio radical gracias a los avances en gen tica, especialmente con la llegada de la secuenciaci n masiva de nueva generaci n (NGS). Hoy se sabe que m s del 50 % de los casos tienen una causa gen tica identificable, lo que ha revolucionado el abordaje cl nico, abriendo paso a un enfoque m s preciso y personalizado. Este texto ofrece una visi n actualizada sobre la base gen tica de estas devastadoras enfermedades, su impacto multidimensional y los nuevos horizontes en diagn stico y tratamiento.

• Format: Paperback
• Language: Spanish
• ISBN: 6209118933
• ISBN13: 9786209118937
• Release Date: October 2025
• Publisher: Editorial Academica Espanola
• Length: 68 Pages
• Weight: 0.23 lbs.
• Dimensions: 0.2" x 6.0" x 9.0"