Analyse de liaison génétique [French]

By Insaf Bel Hadj Ali

Les surdites non syndromiques representent 70% des cas. Elles sont caracterisees par differents modes de transmission. Elles sont autosomiques recessives dans 80 a 85% des cas, autosomiques dominantes dans 15 a 20% des cas, liees a l'X dans 1 a 2% des cas et rarement mitochondriales. L'analyse de liaison genetique a ete effectuee sur 5 familles tunisiennes (nommees B, Ba, Ar, K et Ko sur les genealogies) en utilisant la methode d'Homozygosity Mapping et la methode des Lod scores L'analyse de liaison genetique represente un moyen fiable de cartographier un locus morbide. Cependant, il existe des parametres biologiques ou experimentaux qui peuvent constituer des entraves a l'efficacite d'une etude de liaison parmi lesquels on peut citer la penetrance incomplete, les phenocopies et l'heterogeneite genetique. Tous ces parametres ont ete discutes dans ce travail. La localisation des genes de l'otospongiose constitue une premiere etape vers leur identification. Quant a la surdite de perception, la recherche de mutations permet d'appliquer le diagnostic moleculaire (conseil genetique et diagnostic prenatal)."

• Format: Paperback
• Language: French
• ISBN: 6131575657
• ISBN13: 9786131575655
• Release Date: May 2011
• Publisher: International Book Market Service Ltd.
• Length: 104 Pages
• Weight: 0.36 lbs.
• Dimensions: 0.3" x 6.0" x 9.0"