Zagubiony gen [Polish]

By Shahin Asadi

Zesp l Raine'a, ciężka dysplazja szkieletowa, zwykle prowadzi do śmierci pacjent w w wieku noworodkowym. Istnieją doniesienia, że pacjenci z lagodniejszą postacią choroby żyją dlużej i osiągają wiek dziecięcy. Badania radiologiczne wykazują wzrost gęstości kości, uog lnione stwardnienie i osteoartrozę. Zesp l Raine'a jest bardzo rzadką, dziedziczną, śmiertelną dysplazją szkieletową. Istnieje kilka doniesień o lagodniejszych fenotypach, w kt rych pacjenci przeżyli do p źnego dzieciństwa. Badania radiologiczne wykazują zwiększoną gęstośc kości i osteosklerozę. Zwiększona gęstośc kości w obrębie glowy i twarzy powoduje charakterystyczne cechy dysmorfii, kt re obejmują wydatne i wąskie czolo, wytrzeszcz galek ocznych, maly, niedorozwinięty nos z zapadniętym grzbietem, niedorozw j środkowej części twarzy, tr jkątny ksztalt ust, atrezję nozdrzy i wewnątrzczaszkowe zwapnienia m zgu. Osteoskleroza jest na tyle poważna, że można ją pomylic z osteopetrozą. Zesp l Raine'a jest dziedziczną chorobą autosomalną recesywną. Jej przyczyną jest homozygotyczna lub zlożona heterozygotyczna mutacja genu FAM20C. Gen ten koduje fosforylazę kinazę odpowiedzialną za biomineralizację szkieletu.

• Format: Paperback
• Language: Polish
• ISBN: 6202498986
• ISBN13: 9786202498982
• Release Date: June 2025
• Publisher: Wydawnictwo Nasza Wiedza
• Length: 100 Pages
• Weight: 0.32 lbs.
• Dimensions: 0.2" x 6.0" x 9.0"