La cytog?n?tique est une branche de la g?n?tique qui ?tudie la structure et la fonction de la cellule, en particulier les chromosomes et les ?tats pathologiques connexes caus?s par un nombre et/ou une structure anormale des chromosomes. Certaines des techniques de cytog?n?tique mol?culaire les plus utilis?es sont l'hybridation in situ en fluorescence (FISH), l'hybridation g?nomique comparative (CGH), le caryotypage spectral (SKY), la cartographie optique, etc. L'hybridation in situ fluorescente est l'une des techniques de cytog?n?tique mol?culaire les plus utilis?es et est devenue une application compl?mentaire importante dans les ?tudes g?n?tiques. L'utilisation de techniques FISH variables a am?lior? l'interpr?tation approfondie des alt?rations chromosomiques num?riques et complexes, comblant ainsi le foss? entre l'analyse conventionnelle des bandes chromosomiques et les ?tudes d'ADN mol?culaire.
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