Lorsqu'on aborde une patiente pr sentant des malformations cong nitales, il est important de recueillir les ant c dents familiaux et les ant c dents de grossesse et de proc der un examen physique d taill afin d'observer les caract ristiques anormales qui y sont associ es. Les ant c dents de grossesse doivent inclure toutes les maladies, les expositions environnementales, les m dicaments et l'utilisation de drogues illicites, ainsi que toutes les complications de maladies chroniques (par exemple, le diab te gestationnel). La prise en compte des anomalies structurelles majeures et des caract ristiques dysmorphiques mineures peut aider tablir un diagnostic unificateur. Les anomalies cong nitales peuvent tre isol es ou faire partie d'un ensemble de caract ristiques qui peuvent tre r parties selon l' tiologie embryologique dans les groupes suivants: syndrome, s quence, d formation, malformation, dysplasie et perturbation.
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