Syndrome de Gruber-Meckel [French]

By Alex Villa

Le syndrome de Meckel Gruber est une ciliopathie, une maladie autosomique r cessive mortelle, multisyst mique, qui peut toucher des individus de toutes les races et de toutes les ethnies. galement appel dysenc phalie splaknocystique ou syndrome c r bro-nodigital. Syndrome caract ris par la triade classique: reins polykystiques hyperplasiques (100 % des cas), enc phaloc le occipitale (90 % des cas) et polydactylie postaxiale (moins de 80 % des cas), entit g n ralement diagnostiqu e par chographie au cours du deuxi me ou du troisi me trimestre de la grossesse. Il est n cessaire de promouvoir le diagnostic pr natal des malformations cong nitales afin de fournir un traitement ad quat, de r duire leur pr valence, la mortalit , les handicaps secondaires et de pr parer l' quipe soignante faire face ces cas.

• Format: Paperback
• Language: French
• ISBN: 6207036085
• ISBN13: 9786207036080
• Release Date: January 2024
• Publisher: Editions Notre Savoir
• Length: 52 Pages
• Weight: 0.20 lbs.
• Dimensions: 0.1" x 6.0" x 9.0"