Quando se aborda uma doente com malforma es cong nitas, importante recolher uma hist ria familiar e uma hist ria de gravidez detalhadas e realizar um exame f sico pormenorizado, observando as caracter sticas anormais associadas. A hist ria da gravidez deve incluir quaisquer doen as, exposi es ambientais, medicamentos e consumo de drogas il citas, bem como quaisquer complica es de doen as m dicas cr nicas (por exemplo, diabetes gestacional). Tomar nota dos defeitos estruturais maiores e das caracter sticas dism rficas menores pode ajudar a estabelecer um diagn stico unificador. Os defeitos cong nitos podem ser isolados ou fazer parte de um conjunto de caracter sticas que podem ser divididas por etiologia embriol gica nos seguintes grupos: s ndrome, sequ ncia, deforma o, malforma o, displasia e disrup o.
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