Síndrome de Maroteaux Lamy e síndrome de Hurler-Scheie [Portuguese]

By Aamir Al Mosawi

O diagn?stico de doen?as metab?licas raras herdadas geneticamente, tais como mucopolissacaridoses, ? complicado pela falta de testes laboratoriais sofisticados de confirma??o em muitas regi?es do mundo, tais como o Iraque. Nos pa?ses desenvolvidos, o diagn?stico de mucopolissacaridoses baseia-se em testes de urina para o excesso de mucopolissacar?deos e ensaios enzim?ticos. Contudo, estes testes n?o est?o dispon?veis em muitas regi?es do mundo, como o Iraque, e o diagn?stico tem de ser feito com base em resultados cl?nicos. O diagn?stico cl?nico de doen?as raras como as mucopolissacaridoses exige enormes capacidades cl?nicas e uma vasta experi?ncia devido ? semelhan?a entre os diferentes tipos de mucopolissacaridoses. O aparecimento das novas terapias de substitui??o enzim?tica para alguns tipos de mucopolissacaridoses aumenta a import?ncia do diagn?stico cl?nico de tais doen?as para dar aos doentes a oportunidade de ter a nova terapia num outro pa?s, quando tal for poss?vel. A s?ndrome de Maroteaux-Lamy e a s?ndrome de Hurler-Scheie n?o foram descritas ou documentadas em doentes iraquianos. O objectivo deste livro ? descrever o diagn?stico cl?nico destas desordens em pacientes iraquianos.

• Format: Paperback
• Language: Portuguese
• ISBN: 6205258838
• ISBN13: 9786205258835
• Release Date: October 2022
• Publisher: Edicoes Nosso Conhecimento
• Length: 60 Pages
• Weight: 0.22 lbs.
• Dimensions: 0.1" x 6.0" x 9.0"