El s ndrome de Marf n es un trastorno gen tico que se produce por un defecto en la s ntesis de la fibrilina tipo 1. Se caracteriza por una combinaci n variable de manifestaciones cardiovasculares, musculo-esquel ticas, oftalmol gicas y pulmonares. Su prevalencia es de 1 en 5000 - 10 000 en reci n nacidos. Los criterios diagn sticos del s ndrome de Marf n fueron establecidos durante el s ptimo Congreso Internacional de Berl n en 1986, y fueron modificados m s adelante en 2010, catalogados como los criterios de Ghent modificados. La mayor a de los tratamientos disponibles en la actualidad o bajo investigaci n est n orientados a disminuir las complicaciones cardiovasculares, y pueden clasificarse en restricciones de actividad, cirug a a rtica, profilaxis de la endocarditis y los enfoques farmacol gicos actuales. La principal causa de mortalidad es la dilataci n, la disecci n y la rotura de la ra z a rtica.
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