Sindrome di Gruber Meckel [Italian]

By Alex Villa

La sindrome di Meckel Gruber una ciliopatia, un disturbo multisistemico autosomico recessivo fatale che pu colpire individui di tutte le razze ed etnie. Viene anche chiamata disencefalia splaknocistica o sindrome cerebrorenodigitale. Sindrome caratterizzata dalla classica triade: reni policistici iperplastici (100 % dei casi), encefalocele occipitale (90 % dei casi) e polidattilia postassiale (meno dell'80 % dei casi), entit solitamente diagnosticata mediante ecografia nel secondo o terzo trimestre di gravidanza. necessario promuovere la diagnosi prenatale delle malformazioni congenite per fornire un trattamento adeguato, ridurre la prevalenza, la mortalit e la disabilit secondaria e preparare l' quipe sanitaria ad affrontare questi casi.

• Format: Paperback
• Language: Italian
• ISBN: 6207036093
• ISBN13: 9786207036097
• Release Date: January 2024
• Publisher: Edizioni Sapienza
• Length: 52 Pages
• Weight: 0.20 lbs.
• Dimensions: 0.1" x 6.0" x 9.0"