L'amplification de la region 12q13-15 est un evenement frequent chez plusieurs maladies neoplastiques benignes et malignes. Elle mene souvent a l'activation d'un oncogene via la surexpression du proto-oncogene correspondant. Plusieurs genes ont ete identifies dans cette region mais les principaux candidats pour l'induction de la transformation cellulaire demeurent cdk4 et mdm2 du a leur importance fonctionnelle dans la regulation de la transition de la phase G1 a S (premier point de controle) du cycle cellulaire. Cependant, de recentes etudes cartographiques de l'amplicon 12q13-15 ont suggere que cdk4 et mdm2 ne sont pas les proteines principales ciblees puisque dans chacun des cas de sarcomes humains, l'amplicon n'inclut pas un ou l'autre des deux genes. Nos etudes ont permis de cartographier un nouveau gene dans la region 12q13, prealablement identifie comme etant PRIM1 et codant pour la sous-unite catalytique de l'ADN primase, une enzyme impliquee dans le processus de replication de l'ADN. Nos etudes ont egalement permis de demontrer que ce gene etait amplifie dans plus de 40% des osteosarcomes humains etudies."
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