Reporte de Caso: Familia Que Padece Enfermedad de Fabry [Spanish]

By Cristiano Trindade and José Coba Lacle

La Enfermedad de Fabry (FD MIM: 301500]), forma parte de las enfermedades ligadas a errores innatos del metabolismo, del subgrupo de enfermedades lisosomales; y se caracteriza por la deficiencia de la actividad de la enzima lisosomal llamada a-galactosidasa A (a-Gal A), enzima que interviene en el catabolismo de los glicoesfingol pidos. El defecto enzim tico lleva a la acumulaci n de Globotriaosilceramida (GL-3) y de otros glicoesfingolipidos. Las primeras manifestaciones afectan la termocepci n por da o en las fibras nerviosas m s peque as del sistema nervioso aut nomo. Con la edad van manifest ndose progresivamente en los ri ones, coraz n y cerebro. Esta investigaci n tiene como objetivo principal describir la historia cl nica y evaluar el conocimiento general sobre FD, pertenecientes a una misma familia de Armenia, Quind o, Colombia. La presente investigaci n es de tipo observacional descriptivo, con un enfoque cualitativo, de tipo b sica aplicada, con ubicaci n actual y de alcance exploratorio.

• Format: Paperback
• Language: Spanish
• ISBN: 6200386404
• ISBN13: 9786200386403
• Release Date: April 2020
• Publisher: Editorial Academica Espanola
• Length: 144 Pages
• Weight: 0.49 lbs.
• Dimensions: 0.3" x 6.0" x 9.0"