Pycnodysostose: Klinische und genetische Diagnose [German]

By Fatma Abdelhedi

Die Pycnodysostose (OMIM #265800), auch Osteochondrodysplasie oder Maroteaux-Lamy-Syndrom genannt, ist eine lysosomale genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Es handelt sich um eine seltene Knochenkrankheit, die durch Osteosklerose des Skeletts, Kleinwuchs, Knochenbr chigkeit, die sich in spontanen und wiederholten Knochenbr chen u ert, und eine charakteristische Gesichtsdysmorphie gekennzeichnet ist. Die molekulare Untersuchung bleibt f r die Best tigung der Diagnose, die Erstellung von Genotyp-Ph notyp-Korrelationen und die genetische Beratung unerl sslich. Die Identifizierung der Mutation beim Indexfall wird es auch erm glichen, diesen Paaren eine fr hzeitige pr natale Diagnose vorzuschlagen, da ein hohes Risiko f r Rezidive (25 % bei jeder Schwangerschaft) und ein Risiko f r eine Verz gerung des psychomotorischen Erwerbs von sch tzungsweise 30 % besteht.Die Behandlung der Pycnodysostose erfolgt symptomatisch und multidisziplin r, um Komplikationen zu vermeiden, aber auch um die Bedeutung einer fr hzeitigen Diagnose zu unterstreichen.

• Format: Paperback
• Language: German
• ISBN: 6208658004
• ISBN13: 9786208658007
• Release Date: February 2025
• Publisher: Verlag Unser Wissen
• Length: 56 Pages
• Weight: 0.19 lbs.
• Dimensions: 0.1" x 6.0" x 9.0"