Les porphyries sont un groupe h?t?rog?ne de troubles m?taboliques caus?s par une d?ficience enzymatique h?r?ditaire (parfois acquise) dans la voie m?tabolique de la biosynth?se de l'h?me, dans laquelle des mod?les d'accumulation sp?cifiques des pr?curseurs de l'h?me sont associ?s ? la pr?sentation clinique. Une analyse documentaire a ?t? r?alis?e en tenant compte de la litt?rature scientifique en espagnol et en anglais, en utilisant les bases de donn?es Scielo, PubMed, Scopus. Environ 56 articles ont ?t? consult?s, dont 20 ont ?t? s?lectionn?s selon les crit?res acad?miques de l'?cole de m?decine de Cuba, dont 50% ont ?t? actualis?s. Les informations ont ?t? analys?es et int?gr?es. On en conclut que les porfirias comprennent un groupe de troubles g?n?tiques de la biosynth?se du groupe de l'h?me, avec des manifestations neurovisc?rales qui imitent de nombreuses autres conditions m?dicales. L'absence de reconnaissance clinique et le retard dans le diagnostic retardent le traitement sp?cific, ce qui entra?ne une morbidit? et une mortalit? accrues.
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