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Paperback Porphyrie [German] Book

ISBN: 6204144561

ISBN13: 9786204144566

Porphyrie [German]

Bei den Porphyrien handelt es sich um eine heterogene Gruppe von Stoffwechselst?rungen, die durch einen vererbten (manchmal auch erworbenen) Enzymmangel im Stoffwechselweg der H?m-Biosynthese verursacht werden und bei denen spezifische Akkumulationsmuster von H?m-Vorl?ufern mit dem klinischen Erscheinungsbild verbunden sind. Es wurde eine Literaturrecherche unter Ber?cksichtigung der wissenschaftlichen Literatur in spanischer und englischer Sprache durchgef?hrt, wobei die Datenbanken Scielo, PubMed und Scopus verwendet wurden. Es wurden ca. 56 Artikel eingesehen, von denen 20 nach den akademischen Kriterien der kubanischen medizinischen Fakult?t ausgew?hlt wurden, von denen 50 % aktualisiert wurden. Die Informationen wurden ausgewertet und integriert. Man kommt zu dem Schluss, dass es sich bei den Porfirias um eine Gruppe genetischer St?rungen der Biosynthese der H?m-Gruppe handelt, deren neuroviscerale Manifestationen viele andere Erkrankungen imitieren. Mangelnde klinische Erkennung und verz?gerte Diagnosestellung verz?gern die spezifische Behandlung und f?hren zu erh?hter Morbidit?t und Mortalit?t.

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