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Paperback Porfíria [Portuguese] Book

ISBN: 620414460X

ISBN13: 9786204144603

Porfíria [Portuguese]

As porf?rias s?o um grupo heterog?neo de dist?rbios metab?licos causados por uma defici?ncia enzim?tica heredit?ria (?s vezes adquirida) na via metab?lica da bioss?ntese heme, na qual padr?es espec?ficos de ac?mulo de precursores heme est?o associados ? apresenta??o cl?nica. Foi realizada uma revis?o de literatura levando em conta a literatura cient?fica em espanhol e ingl?s, utilizando as bases de dados Scielo, PubMed, Scopus. Foram consultados aproximadamente 56 artigos, dos quais 20 foram selecionados de acordo com os crit?rios acad?micos da Escola Cubana de Medicina, dos quais 50% foram atualizados. A informa??o foi analisada e integrada. Conclui-se que o porfirias ? composto por um grupo de doen?as gen?ticas na bioss?ntese do grupo heme, com manifesta??es neuroviscerais que imitam muitas outras condi??es m?dicas. Falta de reconhecimento cl?nico e atraso no diagn?stico atrasa o tratamento specific, levando ao aumento da morbidade e mortalidade.

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