Porfiria [Italian]

By Laura Mary Soto Pino

Le porfirie sono un gruppo eterogeneo di disordini metabolici causati da una carenza enzimatica ereditata (a volte acquisita) nella via metabolica della biosintesi dell'eme, in cui specifici modelli di accumulo di precursori dell'eme sono associati alla presentazione clinica. Una revisione della letteratura ? stata condotta prendendo in considerazione la letteratura scientifica in spagnolo e inglese, utilizzando le banche dati Scielo, PubMed, Scopus. Sono stati consultati circa 56 articoli, di cui 20 sono stati selezionati secondo i criteri accademici della Scuola di Medicina di Cuba, di cui il 50% ? stato aggiornato. Le informazioni sono state analizzate e integrate. Si conclude che le porfirie comprendono un gruppo di disturbi genetici nella biosintesi del gruppo eme, con manifestazioni neuroviscerali che mimano molte altre condizioni mediche. La mancanza di riconoscimento clinico e il ritardo nella diagnosi ritardano il trattamento specifico, portando ad un aumento della morbilit? e della mortalit?.

• Format: Paperback
• Language: Italian
• ISBN: 6204144596
• ISBN13: 9786204144597
• Release Date: October 2021
• Publisher: Edizioni Sapienza
• Length: 52 Pages
• Weight: 0.20 lbs.
• Dimensions: 0.1" x 6.0" x 9.0"