Les polymorphismes A1298C et C665T du g?ne de la m?thyl?ne-t?trahydrofolate r?ductase (MTHFR) ont ?t? pr?c?demment rapport?s comme ?tant associ?s ? l'infertilit? masculine dans diverses populations. La m?thyl?ne-t?trahydrofolate r?ductase (MTHFR) est l'un des principaux g?nes de contr?le impliqu?s dans la synth?se de l'ADN, le m?tabolisme des folates et les r?actions de m?thylation. Les variantes du g?ne MTHFR dans la voie du m?tabolisme des folates pr?sentent une distribution g?ographique et ethnique diverse et, dans certains cas, ont ?t? li?es ? des maladies. Deux polymorphismes nucl?otidiques simples (SNP) dans le g?ne MTHFR, (C665T: rs 1801133 et A1298C: rs 1801131) sont s?par?ment associ?s ? une thermolabilit? accrue et ? une activit? biochimique r?duite de l'enzyme.
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