Os polimorfismos A1298C e C665T do gene metilenetetrahidrofolato redutase (MTHFR) foram anteriormente relatados como estando associados ? infertilidade masculina em v?rias popula??es. A metilenetetrahidrofolato redutase (MTHFR) ? um dos principais genes controladores intrincados na s?ntese do ADN, metabolismo do folato e reac??es de metila??o. As variantes do gene MTHFR na via metab?lica do folato mostram uma distribui??o geogr?fica e ?tnica diversificada e, em alguns casos, t?m sido associadas a doen?as. Dois ?nicos polimorfismos nucleot?dicos (SNPs) no gene MTHFR, (C665T: rs 1801133 e A1298C: rs 1801131) est?o separadamente associados a um aumento da termoliabilidade e a uma redu??o da actividade bioqu?mica da enzima.
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