La policitemia di Vaquez (PV) ? una neoplasia mieloproliferativa derivante dall'espansione clonale di una cellula staminale ematopoietica pluripotente, che porta alla proliferazione del tessuto mieloide prevalentemente nel lignaggio eritrocitario. ? caratterizzata da un aumento della massa eritrocitaria totale e dell'emoglobina senza un'eccessiva stimolazione da parte dell'eritropoietina. La sua incidenza ? bassa (da 2 a 3 casi per 100.000 abitanti/anno). La presentazione iniziale ? spesso paucimente sintomatica. In alcuni pazienti la comparsa di un evento trombotico o di sintomi correlati alla sindrome da iperviscosit? porta alla diagnosi di FV.La scoperta della mutazione JAK2 V617F ha cambiato completamente la diagnosi di PV e ha permesso non solo una migliore comprensione dei meccanismi fisiopatologici, ma anche lo sviluppo di una terapia molecolare mirata associata a un efficiente monitoraggio molecolare.
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