Picnodisostose: Diagnóstico clínico e genético [Portuguese]

By Fatma Abdelhedi

A picnodisostose (OMIM #265800), tamb m conhecida como osteocondrodisplasia ou s ndrome de Maroteaux-Lamy, uma doen a gen tica lisoss mica autoss mica recessiva. uma doen a ssea rara caracterizada por osteosclerose do esqueleto, baixa estatura, fragilidade ssea que resulta em fracturas espont neas e repetidas e dismorfia facial carater stica. Os estudos moleculares continuam a ser essenciais para confirmar o diagn stico e estabelecer correla es gen tipo-fen tipo e aconselhamento gen tico. A identifica o da muta o no caso ndice permitir tamb m oferecer um diagn stico pr -natal precoce a estes casais, dado o elevado risco de recorr ncia (25% em cada gravidez) e o risco de atraso no desenvolvimento psicomotor, estimado em 30%.O tratamento da picnodisostose sintom tico e multidisciplinar, o que permite limitar as complica es, mas tamb m sublinha a import ncia do diagn stico precoce.

• Format: Paperback
• Language: Portuguese
• ISBN: 6208660505
• ISBN13: 9786208660505
• Release Date: February 2025
• Publisher: Edicoes Nosso Conhecimento
• Length: 56 Pages
• Weight: 0.19 lbs.
• Dimensions: 0.1" x 6.0" x 9.0"