A endometriose uma doen a ginecol gica benigna caracterizada pela implanta o de tecido endometrial funcional em posi es ect picas, associada a um risco acrescido de transforma o maligna. Os mecanismos epigen ticos s o essenciais para o desenvolvimento normal e para a manuten o de padr es de express o gen tica espec ficos dos tecidos. As perturba es epigen ticas, incluindo a metila o do ADN e a modifica o das histonas, que resultam em altera es da capacidade de express o dos genes, s o importantes na progress o tumoral e na transforma o celular maligna, pelo que a varia o dos genes envolvidos nos mecanismos epigen ticos pode levar suscetibilidade doen a. Para avaliar esta hip tese, investig mos os polimorfismos de nucle tido nico dos genes epigen ticos DNMT1, DNMT3B, HDAC1, SIRT1 e SIRT3 para verificar a sua associa o com a endometriose. O nosso estudo mostrou que os SNP destes genes est o significativamente associados endometriose em mulheres do Sul da ndia. As varia es de sequ ncia nos genes epigen ticos podem ter um poss vel papel etiopatol gico no desenvolvimento da endometriose.
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