O gene perdido [Portuguese]

By Shahin Asadi

A s ndrome de Raine, uma displasia esquel tica grave, geralmente causa a morte de pacientes rec m-nascidos. H relatos de que pacientes com uma forma mais branda da doen a vivem mais e atingem a idade infantil. Exames radiol gicos mostram um aumento da densidade ssea, esclerose generalizada e osteoartrite. A s ndrome de Raine uma displasia esquel tica heredit ria letal muito rara. H poucos relatos de fen tipos mais branda, nos quais os pacientes sobreviveram at o final da inf ncia. Exames radiol gicos mostram aumento da densidade ssea e osteosclerose. O aumento da densidade ssea na cabe a e no rosto causa caracter sticas dism rficas caracter sticas que incluem testa proeminente e estreita, proptose, nariz pequeno e hipopl sico com ponte nasal deprimida, hipoplasia da face m dia, boca triangular, atresia coanal e calcifica o cerebral intracraniana. A osteosclerose grave o suficiente para ser confundida com osteopetrose. A s ndrome de Raine uma doen a heredit ria autoss mica recessiva. A sua causa uma muta o homozig tica ou heterozig tica composta no gene FAM20C. O gene codifica uma fosforilase-quinase respons vel pela biomineraliza o do esqueleto.

• Format: Paperback
• Language: Portuguese
• ISBN: 6202498994
• ISBN13: 9786202498999
• Release Date: June 2025
• Publisher: Edicoes Nosso Conhecimento
• Length: 100 Pages
• Weight: 0.32 lbs.
• Dimensions: 0.2" x 6.0" x 9.0"