Atualmente, as doen as neurol gicas s o um dos factores mais importantes que causam a morte. Incluindo os dist rbios nervosos mortais, as doen as neurol gicas podem ser notadas doen a de Moyamoya. Esta doen a de padr o heredit rio recessivo ligado ao X transferida para a gera o seguinte. A doen a causada por muta es nos genes das c lulas nervosas. Mas os factores epigen ticos tamb m t m um papel importante na capacidade de induzir a doen a. Neste estudo, analis mos 50 pessoas. 20 doentes com doen a de Moyamoya e 30 pessoas do grupo de controlo. Os genes RNF213 no cromossoma 17q25, ACTA2 no cromossoma 10q23.3, GUCY1A3 no cromossoma 4q32, foram analisados em termos de muta es gen ticas. Neste estudo, foram selecionadas pessoas com muta es gen ticas, com doen as nervosas, doen a de Moyamoya. De facto, todas as pessoas com doen a de Moyamoya. 20 doentes com a doen a de Moyamoya apresentavam muta es gen ticas nos genes RNF213 no cromossoma 17q25, ACTA2 no cromossoma 10q23.3, GUCY1A3 no cromossoma 4q32 da doen a de Moyamoya. N o foram detectadas quaisquer muta es gen ticas nos genes alvo do grupo de controlo. Este o Amulet Gene.
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