Neutropenia congenita [Italian]

By Amina Bouatay

La neutropenia congenita ? un gruppo di malattie rare. Corrispondono a carenze quantitative di neutrofili di origine genetica e costituiscono un gruppo molto eterogeneo a livello fenotipico e genotipico. Si presenta in due forme: neutropenia primaria costituzionale e neutropenia associata a una malattia genetica. La diagnosi si basa su prove cliniche e biologiche: anamnesi familiare e personale, infezioni batteriche o fungine ricorrenti, neutropenia persistente e aspetto specifico del mielogramma. I recenti progressi della genetica e della biologia molecolare hanno permesso di descrivere una ventina di geni come responsabili di queste malattie. La gravit? delle infezioni nella neutropenia congenita ? legata alla profondit? e alla durata della neutropenia, da un lato, e all'origine genetica, dall'altro, e richiede una gestione adeguata basata sulla terapia antibiotica e sulla somministrazione di G-CSF. Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche rimane l'unico trattamento curativo.

• Format: Paperback
• Language: Italian
• ISBN: 6205279266
• ISBN13: 9786205279267
• Release Date: October 2022
• Publisher: Edizioni Sapienza
• Length: 72 Pages
• Weight: 0.26 lbs.
• Dimensions: 0.2" x 6.0" x 9.0"