Medicinsk genetik omfattar m nga olika omr den, inklusive klinisk praxis av l kare, genetiska r dgivare och n ringsl kare, klinisk diagnostisk laboratorieaktivitet och forskning om genetiska st rningar och arv. Exempel p tillst nd som omfattas av medicinsk genetik inkluderar f delsedefekter och dysmorfologi, mental retardering, autism, mitokondriella st rningar, skelettdysplasi, bindv vssjukdomar, cancergenetik, teratogener och prenatal diagnos. Medicinsk genetik blir alltmer relevant f r m nga vanliga sjukdomar. verlappningar med andra medicinska specialiteter b rjar dyka upp, eftersom de senaste framstegen inom genetik avsl jar etiologier f r neurologiska, endokrina, kardiovaskul ra, lung-, oftalmologiska, njur-, psykiatriska och dermatologiska sjukdomar.
Sammanfattning av inneh llet i denna bok:
Genetiska st rningar: Klassificering Kromosomala st rningar Mitokondriella sjukdomar: Mitokondriell genetik Proteopathy Det m nskliga genomet och den kromosomala grunden f r arv Cytogenetik mot cancer Det m nskliga genomet och dess kromosomer DNA-struktur: en kort sammanfattning Organisation av m nskliga kromosomer Celldelning Den m nskliga karyotypen M nsklig gametogenes och befruktning Vikt och medicinsk betydelse av mitos och meios Struktur och funktion av det m nskliga genomet Genomnycklar