Syndrome de Maroteaux-Lamy et syndrome de Hurler-Scheie [French]

By Aamir Al Mosawi

Le diagnostic des troubles m?taboliques rares d'origine g?n?tique tels que les mucopolysaccharidoses est compliqu? par l'absence de tests de laboratoire sophistiqu?s de confirmation dans de nombreuses r?gions du monde comme l'Irak. Dans les pays d?velopp?s, le diagnostic des mucopolysaccharidoses repose sur des analyses d'urine pour d?tecter un exc?s de mucopolysaccharides et sur des tests enzymatiques. Cependant, ces tests ne sont pas disponibles dans de nombreuses r?gions du monde, comme l'Irak, et le diagnostic doit ?tre ?tabli sur la base des r?sultats cliniques. Le diagnostic clinique de troubles rares comme les mucopolysaccharidoses exige d'?normes comp?tences cliniques et une grande exp?rience en raison de la similitude entre les diff?rents types de mucopolysaccharidoses. L'?mergence de nouvelles th?rapies de remplacement enzymatique pour certains types de mucopolysaccharidoses accro?t l'importance du diagnostic clinique de ces troubles afin de donner aux patients la possibilit? de b?n?ficier de la nouvelle th?rapie dans un autre pays lorsque cela est possible. Le syndrome de Maroteaux-Lamy et le syndrome de Hurler-Scheie n'ont pas ?t? d?crits ou document?s chez les patients irakiens. L'objectif de ce livre est de d?crire le diagnostic clinique de ces troubles chez les patients irakiens.

• Format: Paperback
• Language: French
• ISBN: 6205258722
• ISBN13: 9786205258729
• Release Date: October 2022
• Publisher: Editions Notre Savoir
• Length: 60 Pages
• Weight: 0.22 lbs.
• Dimensions: 0.1" x 6.0" x 9.0"