Maroteaux-Lamy-Syndrom und Hurler-Scheie-Syndrom

By Aamir Al Mosawi

Die Diagnose seltener genetisch vererbter Stoffwechselst?rungen wie Mukopolysaccharidosen wird dadurch erschwert, dass es in vielen Regionen der Welt, z. B. im Irak, keine anspruchsvollen Labortests zur Best?tigung gibt. In den Industriel?ndern st?tzt sich die Diagnose von Mukopolysaccharidosen auf Urintests auf ?berm? ige Mukopolysaccharide und Enzymtests. In vielen Regionen der Welt, wie z. B. im Irak, stehen diese Tests jedoch nicht zur Verf?gung, und die Diagnose muss anhand klinischer Befunde gestellt werden. Die klinische Diagnose seltener Erkrankungen wie der Mukopolysaccharidosen erfordert wegen der ?hnlichkeit der verschiedenen Mukopolysaccharidosen enorme klinische F?higkeiten und umfangreiche Erfahrung. Das Aufkommen neuer Enzymersatztherapien f?r einige Arten von Mukopolysaccharidosen erh?ht die Bedeutung der klinischen Diagnose solcher St?rungen, um den Patienten die Chance zu geben, die neue Therapie in einem anderen Land zu erhalten, wenn dies m?glich ist. Das Maroteaux-Lamy-Syndrom und das Hurler-Scheie-Syndrom wurden bei irakischen Patienten bisher weder beschrieben noch dokumentiert. Das Ziel dieses Buches ist es, die klinische Diagnose dieser Erkrankungen bei Patienten aus dem Irak zu beschreiben.

• Format: Paperback
• Language: German
• ISBN: 6205258714
• ISBN13: 9786205258712
• Release Date: October 2022
• Publisher: Verlag Unser Wissen
• Length: 60 Pages
• Weight: 0.22 lbs.
• Dimensions: 0.1" x 6.0" x 9.0"