Malattie rare: Sintomi, diagnosi, terapie, nuove scoperte [Italian]

By: Newman, Charles Henry

Questo libro fornisce un'introduzione completa e dettagliata al mondo delle malattie rare, iniziando con una spiegazione di ci che costituisce le malattie rare, seguita da una discussione della loro classificazione, del ruolo centrale della genetica e della variet di mutazioni e disturbi genetici che possono portare a malattie rare. Il testo sottolinea l'importanza della ricerca genetica per la diagnosi e il trattamento di queste malattie, con particolare attenzione alle tecniche avanzate come il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) e il sequenziamento dell'intero esoma (WES), nonch agli approcci terapeutici mirati che offrono speranza agli individui affetti e alle loro famiglie.
Pi di 50 malattie rare specifiche sono descritte in dettaglio, tra cui la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne, le sindromi di Ehlers-Danlos e molte altre, con le moderne opzioni di diagnosi e trattamento delineate per ogni caso.
Particolare enfasi posta sullo stato attuale della ricerca e dello sviluppo di nuove terapie, tra cui il sequenziamento del genoma, la terapia genica, le biotecnologie, le terapie basate sull'RNA, la CRISPR/Cas9 e l'editing genico, la terapia con cellule staminali, le piccole molecole e i farmaci mirati. Il libro tratta anche il ruolo dell'intelligenza artificiale e dell'apprendimento automatico nell'identificazione di nuovi bersagli e nella previsione dell'efficacia delle terapie.
Il libro si conclude con uno sguardo alla convivenza con una malattia rara, compreso l'impatto sulla famiglia, l'istruzione e la carriera, nonch le strategie per affrontare la vita quotidiana. Il libro affronta l'importanza delle cure palliative, la qualit della vita, le reti di supporto e i gruppi di auto-aiuto, e come affrontare l'isolamento e la stigmatizzazione. Infine, vengono discusse le iniziative legali e politiche sulle malattie rare, nonch la sicurezza sociale e il sostegno finanziario.

• Format: Paperback
• Language: Italian
• ISBN: 3689042496
• ISBN13: 9783689042493
• Release Date: March 2024
• Publisher: Bremen University Press
• Length: 188 Pages
• Weight: 0.54 lbs.
• Dimensions: 0.4" x 5.5" x 8.5"