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Paperback Malattia di Niemann Pick e gravidanza [Italian] Book

ISBN: 6207848861

ISBN13: 9786207848867

Malattia di Niemann Pick e gravidanza [Italian]

Il deficit di sfingomielinasi acida (ASM) (sfingomielina fosfodiesterasi; EC 3.1.4.12) ? un errore innato del metabolismo che porta all'accumulo di sfingomielina nelle cellule e nei tessuti e causa la condizione clinica nota come malattia di Niemann-Pick. Riportiamo il caso di una paziente AB seguita per la malattia di Niemann-Pick fin dall'infanzia. Ha subito un parto cesareo d'emergenza a 38 settimane per un ematoma retro placentare post-traumatico. L'atonia uterina ? stata controllata dal trattamento medico. Il decorso postoperatorio ? stato semplice. Dalla scoperta dei primi pazienti affetti dalla malattia di Niemann Pick, avvenuta oltre un secolo fa, sono stati compiuti enormi progressi nella decifrazione della fisiopatologia di questa malattia e nello sviluppo di nuovi trattamenti.

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