La maladie de Lesch-Nyhan est sous-diagnostiqu e en raison de la grande h t rog n it de ses sympt mes cliniques et de la difficult diagnostiquer les formes moins graves de la maladie. Destin aux sp cialistes du m tabolisme et de la g n tique, cet ouvrage se veut un guide de r f rence rapide sur les aspects cliniques, biochimiques, g n tiques et th rapeutiques de la maladie. Nous esp rons qu'il contribuera am liorer la compr hension de la physiopathologie de la maladie, principalement le dysfonctionnement neurologique, et permettra le d veloppement de traitements efficaces.
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