L ketieteellinen genetiikka kattaa monia eri aloja, mukaan lukien l k reiden, geneettisten neuvonantajien ja ravitsemusasiantuntijoiden kliininen toiminta, kliinisen diagnostiikan laboratoriotoiminta ja tutkimus geneettisten h iri iden syist ja perinn st . Esimerkkeihin sairauksista, jotka kuuluvat l ketieteellisen genetiikan piiriin, kuuluvat syntym vauriot ja dysmorfologia, henkinen viiv styminen, autismi, mitokondriaaliset h iri t, luurankojen toimintah iri t, sidekudoksen h iri t, sy p genetiikka, teratogeenit ja prenataalinen diagnoosi. L ketieteellisest genetiikasta on tulossa yh t rke mp monille yleisille sairauksille. P llekk isyyksi muiden l ketieteellisten erikoisuuksien kanssa on alkanut ilmet , koska genetiikan viimeaikainen kehitys on paljastamassa neurologisten, endokriinisten, syd n- ja verisuonitautien, keuhkojen, oftalmologisten, munuaisten, psykiatristen ja dermatologisten sairauksien etiologioita.
Yhteenveto t m n kirjan sis ll st
Geneettiset h iri t: Luokittelu Kromosomaaliset h iri t Mitokondriaaliset sairaudet: monokondriaalinen genetiikka Proteopathy Ihmisen perim ja perim n kromosomaalinen perusta Sy p sytogenetiikka Ihmisen genomi ja sen kromosomit DNA-rakenne: lyhyt yhteenveto Ihmisen kromosomien organisointi Solujen jakautuminen Ihmisen kariotyyppi Ihmisen gametogeneesi ja hedelm itys Mitoosin ja meioosin merkitys ja l ketieteellinen merkitys Ihmisen perim n rakenne ja toiminta Genomin avaimet