L'intolerance aux Proteines Dibasiques [French]

By Elhem Jbebli

L'intol rance aux prot ines dibasiques est une maladie h r ditaire rare caus e par un d faut du transport membranaire des acides amin s dibasiques. Elle est caus e par une mutation du g ne SLC7A7. Il s'agit d'une maladie m tabolique multisyst mique. Sa prise en charge est rendue difficile par la complexit de sa physiopathologie. L'absence de traitement sp cifique pour les manifestations dysimmunitaire est responsable des complications. L' ge m dian des premiers signes tait de 9 mois. L' ge m dian de la confirmation du diagnostic tait de 21 mois. Le retard de croissance staturo-pond rale (n=7) et l'h patospl nom galie (n=6) taient des signes quasi constants de la maladie suivis par l'aversion pour les prot ines (n=5), la p leur (n=5) et les signes neurologiques (n=4). L'ammoni mie tait lev e chez 6 patients. La chromatographie des acides amin s tait en faveur du diagnostic chez deux malades. La biologie mol culaire avait montr la mutation del TTCT 1471 chez 5 malades. Un r gime hypoprotidique et une suppl mentation en citrulline taient prescrits chez tous les malades.

• Format: Paperback
• Language: French
• ISBN: 6206714381
• ISBN13: 9786206714385
• Release Date: May 2024
• Publisher: Editions Universitaires Europeennes
• Length: 68 Pages
• Weight: 0.25 lbs.
• Dimensions: 0.2" x 6.0" x 9.0"