Le diab te phosphor (DP) regroupe un ensemble d'affections rares, caract ris es par une fuite r nale de phosphate, induisant une hypophosphat mie responsable d'ost omalacie. Bien que les ost omalacies li es au DP soient beaucoup plus rares que celles li es la vitamine D, leurs tiologies sont multiples at vari es, comprenant les causes g n tiques, oncog niques, m dicamenteuses, ainsi que les tubulopathies. Le diagnostic du DP est avant tout biologique, reposant sur une hypophosphat mie associ e un taux de r absorption tubulaire de phosphore (TRP) bas. Une fois le diagnostic pos , un bilan tiologique approfondi s'impose, afin d'identifier une cause sous-jacente, planifier la prise en charge th rapeutique et pr venir les complications osseuses. Celui-ci s'appuie sur la biologie, l'imagerie m tabolique et, si besoin, une tude g n tique. L'objectif principal est de rechercher une tiologie curable, en particulier une tumeur s cr tant le FGF-23, n cessitant une ex r se chirurgicale. En l'absence d'une cause identifi e, on parle d'un DP idiopathique. Sa prise en charge est m dicale, repose principalement sur une suppl mentation optimale en phosphore et en calcitriol.
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