Les ciliopathies [French]

By Jonathan Tobin

Les ciliopathies sont une classe rare de troubles g?n?tiques humains caus?s par un dysfonctionnement du cil primaire au cours du d?veloppement et de l'?ge adulte. Ce travail ?tudie plusieurs ?l?ments nouveaux de ces maladies. ? l'aide d'une analyse d'images avanc?e, la dysmorphologie faciale des patients atteints de ciliopathies est caract?ris?e et mod?lis?e chez le poisson-z?bre. Cela permet de d?couvrir un nouveau r?le pour les prot?ines de la ciliopathie dans la migration cellulaire, et en outre dans la signalisation Sonic Hedgehog. Le poisson-z?bre est utilis? pour mod?liser la composante r?nale des ciliopathies et un essai th?rapeutique est mis au point pour tester l'efficacit? des m?dicaments pour traiter les kystes r?naux. Ensemble, ces r?sultats ont contribu? au diagnostic et aux traitements potentiels des ciliopathies.

• Format: Paperback
• Language: French
• ISBN: 6203283533
• ISBN13: 9786203283532
• Release Date: March 2021
• Publisher: Editions Notre Savoir
• Length: 292 Pages
• Weight: 0.95 lbs.
• Dimensions: 0.7" x 6.0" x 9.0"