J. Achondro- und Hypochondroplasie: Erbliche Knorpel- und Knochenwachstumsst - rungen, die zu einem dysproportionierten rhizomelen Zwergwuchs f hrt. Leitsymptome der Achondroplasie: Normal langer Rumpf, kurze Extremit ten, nament- lich Oberarm und Oberschenkel, gro er Sch del mit eingezogener Nasenwurzel durch Verk rzung des Os tribasilare, "Dreizackhand", aufgetriebene R hrenknochen mit nor- malen Epiphysen, quadratische Beckenschaufeln, horizontale Pfannend cher, schmale Incisura ischiadica. Leitsymptome der Hypochondroplasie: Normaler Sch del, keine "Dreizackhand". End- gr e bis 152 cm gegen ber 135 cm bei der Achondroplasie. 2. Kongenitale spondyloepiphys re Dysplasie: Erbliche, bei der Geburt erkennbare Dys- plasie. Leitsymptome: Kurzer Rumpf, kurze Extremit ten, vorspringendes Sternum, Kyphose. Bewegungseinschr nkung von H ft- und Schultergelenken. Endgr e bis 135 cm. 3. Autosomal-dominante Form der metaphys ren Chondrodysplasie: Entdeckung erst nach Laufbeginn durch K rze der Extremit ten und watschelnden Gang, Coxae varae (in 50% doppelseitig). Endgr e bis 140 cm. 4. Autosomal-rezessive Form der metaphys ren Chondrodysplasie: Entdeckung im 2. Le- bensjahr durch Minderwuchs. Verbiegungen der langen und kurzen R hrenknochen h- neln rachitischen Ver nderungen, d nnes, flachsblondes Haar. Metaphysen im Kniebe- reich unregelm ig in Form und Struktur. Endgr e bis 140 cm. 5. Metaphys re Chondrodysplasie, Typ Jansen: Selten, schwerer dysproportionierter Zwergwuchs durch verk rzte Extremit ten, rachitis hnliche Verbiegungen, Gangst - rungen, Verbreiterung s mtlicher Metaphysen, sp terArthrosen zahlreicher Gelenke. 6. Multiple epiphys re Dysplasie: Eine der h ufigsten Skelettdysplasien. Minderwuchs durch verk rzte Extremit ten. Entdeckung zwischen 2 und 10 Jahren. Versp tet auftre- tende, unregelm ige Epiphysenkerne, oft multiple Ossifikation, Pseudo-Perthes und I. Sonderform betrifft ausschlie lich Wirbels ule und Pseudoosteochondrosis dissecans. Schenkelk pfe. 2. Sonderform verl uft unterdem Bild der Osteochondrosis multiplex.
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