Le gène perdu [French]

By Shahin Asadi

Le syndrome de Raine, une dysplasie squelettique grave, entra ne g n ralement le d c s des patients d s la naissance. Certains cas plus b nins ont toutefois t rapport s, les patients atteints ayant v cu plus longtemps et atteint l' ge de l'enfance. Les examens radiologiques montrent une augmentation de la densit osseuse, une scl rose g n ralis e et de l'arthrose. Le syndrome de Raine est une dysplasie squelettique h r ditaire mortelle tr s rare. Peu de cas b nins ont t rapport s, les patients ayant surv cu jusqu' la fin de l'enfance. Les examens radiologiques montrent une augmentation de la densit osseuse et une ost oscl rose. L'augmentation de la densit osseuse au niveau de la t te et du visage entra ne des traits dysmorphiques caract ristiques, notamment un front pro minent et troit, une proptose, un petit nez hypoplasique avec un pont nasal d prim , une hypoplasie m dio-faciale, une bouche triangulaire, une atr sie coanale et une calcification c r brale intracr nienne. L'ost oscl rose est suffisamment grave pour tre confondue avec l'ost op trose. Le syndrome de Raine est une maladie h r ditaire autosomique r cessive. Elle est caus e par une mutation homozygote ou h t rozygote compos e du g ne FAM20C. Ce g ne code pour une phosphorylase-kinase responsable de la biomin ralisation du squelette.

• Format: Paperback
• Language: French
• ISBN: 6202498900
• ISBN13: 9786202498906
• Release Date: June 2025
• Publisher: Editions Notre Savoir
• Length: 100 Pages
• Weight: 0.32 lbs.
• Dimensions: 0.2" x 6.0" x 9.0"