Aujourd'hui, les maladies neurologiques sont l'un des principaux facteurs de mortalit . Parmi les troubles nerveux mortels, on peut citer la maladie de Moyamoya. Cette maladie est transmise la g n ration suivante selon un mode r cessif li au chromosome X. Elle est caus e par des mutations dans les g nes des cellules nerveuses. La maladie est caus e par des mutations dans les g nes des cellules nerveuses. Mais les facteurs pig n tiques ont galement un r le important dans la capacit induire la maladie. Dans cette tude, nous avons analys 50 personnes. 20 patients atteints de la maladie de Moyamoya et 30 personnes du groupe t moin. Les g nes RNF213 sur le chromosome 17q25, ACTA2 sur le chromosome 10q23.3, GUCY1A3 sur le chromosome 4q32, ont t analys s en termes de mutations g n tiques. Dans cette tude, les personnes pr sentant des mutations g n tiques ont t cibl es, avec des troubles nerveux, la maladie de Moyamoya. En fait, toutes les personnes atteintes de la maladie de Moyamoya. 20 patients atteints de la maladie de Moyamoya avaient une mutation g n tique dans les g nes RNF213 sur le chromosome 17q25, ACTA2 sur le chromosome 10q23.3, GUCY1A3 sur le chromosome 4q32 de la maladie de Moyamoya. Les mutations g n tiques dans les g nes cibles du groupe de contr le n'ont pas t mises en vidence. Il s'agit du g ne Amulet.
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