La Mutation Humaine R482x Et L Épilepsie [French]

By Abir Tadmouri and Tadmouri-A

Les canaux calciques neuronaux actives par la depolarisation membranaire controlent diverses fonctions cellulaires telles que l'excitabilite neuronale et la transmission synaptique. Les canaux calciques sont formes d'une sous-unite principale Cav associee a 3 sous-unites regulatrices (b, a2d et g). La sous-unite auxiliaire Cavb joue un role crucial dans la regulation des proprietes biophysiques du canal et dans l'adressage membranaire de la Cav. Chez l'homme, un isoforme de cette sous-unite Cavb4 est l'objet de mutations qui conduisent a des phenotypes epileptiques. L'une de ces mutations est une deletion d'une partie du domaine carboxy-terminal de Cavb4 (R482X). Les efforts effectues pour comprendre les mecanismes cellulaires du phenotype epileptique des patients concernes n'ont pas encore aboutit a des explications probantes. Le phenotype neurologique ne semble pas lie a une alteration de l'activite du canal, mais plus vraisemblablement a des fonctions cellulaires inconnues de Cavb4. Ma these porte sur la caracterisation des determinants moleculaires et cellulaires du mutant humain R482X implique dans le phenotype neurologique des patients qui portent la mutation."

• Format: Paperback
• Language: French
• ISBN: 6131593086
• ISBN13: 9786131593086
• Release Date: September 2011
• Publisher: Omniscriptum
• Length: 204 Pages
• Weight: 0.67 lbs.
• Dimensions: 0.5" x 6.0" x 9.0"