La génétique dans le syndrome de Down [French]

By Luana Andrade

Le syndrome de Down (DO) est un syndrome g?n?tique caus? par un exc?s de mat?riel g?n?tique sur le chromosome 21, ce qui fait que l'individu a trois chromosomes 21 au lieu de deux. L'objectif g?n?ral de cette ?tude ?tait de d?crire les facteurs impliqu?s dans la pr?disposition des enfants atteints du syndrome de Down ? d?velopper une leuc?mie m?gacaryoblastique aigu? (LMA-M7). La m?thodologie utilis?e est une analyse documentaire sous forme narrative. Les SD pr?sentent des caract?ristiques cong?nitales telles que retard mental, faiblesse musculaire, anomalie cardiaque, entre autres. Ces patients ont ?galement un risque accru de d?velopper une leuc?mie. D'autre part, les enfants atteints de SD ont un risque plus faible de d?velopper des tumeurs solides. Cet ?tat leuc?mog?ne dans le SD suscite un int?r?t pour l'?tude de ces pathologies, car les exp?riences sugg?rent que les enfants atteints de trisomie 21 ont 20 fois plus de chances de d?velopper des leuc?mies que les autres enfants, en particulier le LMA-M7. Des ?tudes g?n?tiques et mol?culaires ont montr? que cette probabilit? accrue de SD de d?velopper une leuc?mie est due ? la pr?sence de mutations somatiques dans le g?ne GATA1.

• Format: Paperback
• Language: French
• ISBN: 6203191973
• ISBN13: 9786203191974
• Release Date: January 2021
• Publisher: Editions Notre Savoir
• Length: 64 Pages
• Weight: 0.23 lbs.
• Dimensions: 0.1" x 6.0" x 9.0"