Intérêt de l'étude immunologique dans le diagnostic des LGMD2 [French]

Bys: Belhassen, Ikhlass and Sakka, Salma

Les dystrophies musculaires constituent un groupe h t rog ne de maladies h r ditaires, caract ris es par une d g n rescence des fibres musculaires. Elles se manifestent cliniquement par une faiblesse musculaire d'installation et d'aggravation progressive. Notre travail a pour but d' tudier l'apport de l' tude immunologique dans le diagnostic des myopathies des ceintures (Limb Girdle Muscular Dystrophies) (LGMD2). Notre tude est r trospective portant sur les patients suivis pour LGMD2 au service de neurologie de Sfax durant une p riode de 10 ans. Nous avons s lectionn , 30 cas appartenant 23 familles et qui r pondaient aux crit res d'inclusions. Tous nos patients ont b n fici d'une tude prot ique comportant une tude en immunohistochimie et/ ou Western Blot accompagn e d'une etude g n tique par Next generation sequencing. Notre tude montre que l' tude immunologique peut orienter l' tude g n tique et pr ciser le phenotype clinique pour les patient atteints de myopathie des ceintures.

• Format: Paperback
• Language: French
• ISBN: 6206706036
• ISBN13: 9786206706038
• Release Date: January 1
• Publisher: Editions Universitaires Europeennes
• Length: 80 Pages
• Weight: 0.28 lbs.
• Dimensions: 0.2" x 6.0" x 9.0"