Intolleranza Alle Proteine Dibasiche [Italian]

By Elhem Jbebli

L'intolleranza alle proteine dibasiche ? un raro disturbo ereditario causato da un difetto nel trasporto di membrana degli aminoacidi dibasici. ? causata da una mutazione nel gene SLC7A7. ? una malattia metabolica multisistemica. La complessit? della sua fisiopatologia la rende difficile da gestire. L'et? mediana di insorgenza era di 9 mesi. L'et? mediana alla diagnosi era di 21 mesi. Il ritardo di crescita (n=7) e l'epatosplenomegalia (n=6) erano segni quasi costanti della malattia, seguiti dall'avversione alle proteine (n=5), dal pallore (n=5) e da segni neurologici (n=4). L'ammoniaca era elevata in 6 pazienti. La cromatografia degli aminoacidi ha confermato la diagnosi in due pazienti. La biologia molecolare ha evidenziato la mutazione del TTCT 1471 in 5 pazienti. A tutti i pazienti ? stata prescritta una dieta a basso contenuto proteico e un'integrazione di citrullina. Le complicazioni della malattia erano frequenti: in tutti i pazienti ? stato riscontrato un ritardo nella crescita.

• Format: Paperback
• Language: Italian
• ISBN: 6207699238
• ISBN13: 9786207699230
• Release Date: June 2024
• Publisher: Edizioni Sapienza
• Length: 56 Pages
• Weight: 0.21 lbs.
• Dimensions: 0.1" x 6.0" x 9.0"