Intolerância Às Proteínas Dibásicas [Portuguese]

By Elhem Jbebli

A intoler?ncia ?s prote?nas dib?sicas ? uma doen?a heredit?ria rara causada por um defeito no transporte membranar de amino?cidos dib?sicos. ? causada por uma muta??o no gene SLC7A7. Trata-se de uma doen?a metab?lica multissist?mica. A complexidade da sua fisiopatologia torna-a dif?cil de gerir. A idade m?dia de in?cio da doen?a foi de 9 meses. A idade m?dia de diagn?stico foi de 21 meses. O atraso de crescimento (n=7) e a hepatoesplenomegalia (n=6) foram sinais quase constantes da doen?a, seguidos de avers?o ?s prote?nas (n=5), palidez (n=5) e sinais neurol?gicos (n=4). A am?nia estava elevada em 6 doentes. A cromatografia de amino?cidos apoiou o diagn?stico em dois doentes. A biologia molecular revelou a muta??o del TTCT 1471 em 5 doentes. Foi prescrita uma dieta pobre em prote?nas e um suplemento de citrulina a todos os doentes. As complica??es da doen?a foram frequentes: registou-se um atraso no crescimento em todos os doentes.

• Format: Paperback
• Language: Portuguese
• ISBN: 620769922X
• ISBN13: 9786207699223
• Release Date: June 2024
• Publisher: Edicoes Nosso Conhecimento
• Length: 56 Pages
• Weight: 0.21 lbs.
• Dimensions: 0.1" x 6.0" x 9.0"