Il gene perduto [Italian]

By Shahin Asadi

La sindrome di Raine una grave displasia scheletrica che solitamente causa la morte dei pazienti neonati. Sono stati segnalati casi di pazienti affetti da una forma pi lieve della malattia che sono vissuti pi a lungo e hanno raggiunto l'et infantile. Gli esami radiologici mostrano un aumento della densit ossea, sclerosi generalizzata e osteoartrite. La sindrome di Raine una displasia scheletrica ereditaria letale molto rara. Sono pochi i casi segnalati di fenotipi pi lievi in cui i pazienti sono sopravvissuti fino alla tarda infanzia. Gli esami radiologici mostrano un aumento della densit ossea e osteosclerosi. L'aumento della densit ossea nella testa e nel viso causa caratteristiche dismorfiche che includono fronte prominente e stretta, proptosi, naso piccolo e ipoplastico con ponte nasale depresso, ipoplasia medio-facciale, bocca triangolare, atresia coanale e calcificazione cerebrale intracranica. L'osteosclerosi abbastanza grave da poter essere confusa con l'osteopetrosi. La sindrome di Raine una malattia ereditaria autosomica recessiva. La causa una mutazione omozigote o eterozigote composta nel gene FAM20C. Il gene codifica una fosforilasi-chinasi responsabile della biomineralizzazione dello scheletro.

• Format: Paperback
• Language: Italian
• ISBN: 6202498919
• ISBN13: 9786202498913
• Release Date: June 2025
• Publisher: Edizioni Sapienza
• Length: 100 Pages
• Weight: 0.32 lbs.
• Dimensions: 0.2" x 6.0" x 9.0"