Il gene oltre [Italian]

By Shahin Asadi

Oggi, i disturbi neurologici e neuromuscolari sono molto importanti nella creazione. Tra i disturbi neurologici, vi la sindrome di Lesch-Nyhan (LNS). La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) un disturbo neuromuscolare che causa comunemente una malattia neurodegenerativa progressiva con trasmissione ereditaria legata al cromosoma X. Con un'incidenza nell'et adulta, la malattia caratterizzata da tre movimenti anomali, disturbi cognitivi e disturbi psicologici. La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) causata da mutazioni genetiche, ma anche fattori epigenetici sono fondamentali nell'indurre la malattia. In questo studio abbiamo analizzato 40 persone. 20 affette dalla sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) e 20 del gruppo di controllo. Il gene HPRT1 stato analizzato in termini di mutazione genetica. In questo studio sono state prese in esame persone con mutazioni genetiche e disturbi nervosi, affette dalla sindrome di Lesch-Nyhan (LNS). Infatti, tra tutte le persone affette dalla sindrome di Lesch-Nyhan (LNS), 20 presentavano una mutazione genetica nel gene HPRT1. Nel gruppo di controllo non sono state riscontrate mutazioni genetiche nei geni target.

• Format: Paperback
• Language: Italian
• ISBN: 6200846596
• ISBN13: 9786200846594
• Release Date: July 2025
• Publisher: Edizioni Sapienza
• Length: 268 Pages
• Weight: 0.80 lbs.
• Dimensions: 0.6" x 6.0" x 9.0"