L'osteopetrosi una malattia ereditaria polimorfa caratterizzata da un difetto nel riassorbimento osseo. L'osso diventa sclerotico, denso ma fragile. Riportiamo 3 casi di osteopetrosi: una forma autosomica recessiva e due forme autosomiche dominanti. In questo studio presentiamo i quadri clinici e radiologici, essenzialmente TAC, ponendo l'accento sugli elementi della diagnosi positiva e sulle complicanze insorte.La diagnosi positiva di questa malattia essenzialmente clinica e radiologica. La TC dell'estremit cefalica pu mostrare ispessimento dei calvari, calcificazioni dei gangli della base, ispessimento delle ossa facciali con de-differenziazione della cortico-medulla e mancanza di pneumatizzazione dei seni facciali. Le complicazioni possono derivare da compressione, infezione o trauma.La tomografia computerizzata dell'estremit cefalica in caso di osteopetrosi aiuta a confermare la diagnosi positiva in alcuni casi e a identificare eventuali complicazioni.
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