Hyperplasie surrénalienne congénitale [French]

By Carole Guth

L'hyperplasie surr?nalienne cong?nitale est une maladie autosomique r?cessive, due le plus souvent ? une d?ficience de l'enzyme 21-hydroxylase cod?e par le g?ne CYP21, localis? sur le chromosome 6. Cette d?ficience conduit ? une accumulation d'androg?nes dans la glande surr?nale, ainsi qu'? un d?ficit en gluco- et parfois min?ralo-cortico?des. Les signes cliniques sont tr?s variables: polymorphisme du g?ne CYP21 entra?nant des effets plus ou moins graves selon les mutations. Certains enfants na?tront s?v?rement atteints, leur pronostic vital ?tant en jeu, d'autres seront "seulement" virilis?s, alors que d'autres vivront sans signe clinique jusqu'? l'adolescence, voire toute leur vie. Actuellement de moins en moins d'enfants naissent s?v?rement atteints puisqu'un traitement pr?natal peut ?tre mis en place dans les familles ? risque. Un diagnostic n?onatal est r?alis? syst?matiquement afin de prendre en charge l'?ventuelle maladie le plus rapidement possible. Ce travail a pour objectif de faire le bilan des connaissances sur le sujet en d?taillant les aspects biochimiques, cliniques, ?pid?miologiques, g?n?tiques (?tude du polymorphisme de CYP21), diagnostiques et th?rapeutiques.

• Format: Paperback
• Language: French
• ISBN: 6131550956
• ISBN13: 9786131550959
• Release Date: April 2011
• Publisher: Omniscriptum
• Length: 252 Pages
• Weight: 0.82 lbs.
• Dimensions: 0.6" x 6.0" x 9.0"